糖原病

症状

糖原病の症状の出方は、病気の分類に応じて大きく異なります。糖原病の代表的疾患であるⅠa型糖原病（von Gierke病）であれば、グリコーゲンをうまくエネルギー源に変換できなくなるため、低血糖が生じます。低血糖を繰り返すことになり、成長発達の遅れが生じ、てんかんを発症することもあります。グリコーゲンが処理されない結果、過剰なグリコーゲンが肝臓に蓄積することになり肝臓が大きくなります。これに関係して、肝障害や、時に悪性化も出現します。

筋型糖原病では、筋肉においてグリコーゲンをエネルギー源として利用できなくなります。その結果、運動をした後に筋肉痛を感じることが多かったり、横紋筋融解症を発症したりすることがあります。横紋筋融解症と関連して腎不全が発症することもあります。筋肉がうまく活用できずに、筋力の低下や筋肉そのものが萎縮してしまうこともあります。呼吸に関連した筋力が影響を受けて、呼吸困難や誤嚥性肺炎を発症することもあります。心臓に症状を見ることもあり、心不全や不整脈、突然死のリスクも伴うことになります。

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