網膜色素変性には遺伝性が疑われるケースがあります。一方で、家系内に患者がいない孤発型(こはつがた)も多く見受けられます。
いずれにしても、ほとんどのケースは遺伝子に何らかの異常があることで発症すると考えられています。
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