肺胞微石症

検査・診断

肺胞微石症を診断するためには、胸部単純レントゲン写真やCT（エックス線を使って身体の断面を撮影する検査）といった画像検査を詳細に評価することが大切です。家族歴に加えて肺胞微石症で特徴的な画像所見がある場合には、それのみで肺胞微石症と診断することがあります。

画像所見から肺胞微石症が疑われる場合には、肺の組織や痰などを採取して顕微鏡的に検査する病理検査も検討されます。さらに、肺胞微石症はSLC34A2遺伝子の異常によって発症する病気であることが判明しているため、血液を用いた遺伝子検査で本遺伝子異常を証明することも診断には有用です。