腟欠損

原因

腟や卵管、子宮といった外性器や内性器は、胎児期においてお母さんの体内で形成されます。女性特有の臓器組織である腟、卵管、子宮は、ミュラー管と呼ばれるものから形成されます。女性の場合は基本的には卵巣を有していますが、女性ホルモンや男性ホルモンのバランスが適切に保たれることから、外性器・内性器が男性のように発達するのではなく、ミュラー管が女性特有の性器（すなわち、腟、卵管、子宮）へと発達することになります。腟欠損は、このミュラー管の発達過程において異常が生じることを原因として発症します。

腟欠損では、子宮の形成が同時に障害されることが多いですが、子宮は正常に形成されていることもあります。また、同時に腎臓や筋骨格系、聴覚の異常を併発することもあります。

腟欠損で重要な点は、染色体レベルでは女性の性別である（すなわちXX染色体を有する）という点です。卵巣の発達も基本的には正常であり、腟欠損が診断された後の対応方法を考慮するうえで大切な点であるといえます。

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