若年発症型両側性感音難聴

原因

若年発症型両側性感音難聴は、遺伝子異常を基盤として発症すると推定されています。原因となる遺伝子としては、ACTG1遺伝子、CDH23遺伝子、COCH遺伝子、KCNQ4遺伝子、TECTA遺伝子、TMPRSS3遺伝子、WFS1遺伝子の7つがこれまでに挙げられています。原因となる遺伝子に応じて、発症年齢に違いがあったり、聴こえの影響が生じる周波数に違いがあったりすることも知られています。

ただし、具体的にどのようなメカニズムで発症に至るかについては完全には明らかにされていません。さらに、そのほかの遺伝子異常の関与も推定されています。

また、若年発症型両側性感音難聴は、原因遺伝子によっては遺伝性が問題となることがあります。