蒙古斑は皮膚症状の見た目で診断が下されるため、通常、特別な検査を行うことはありません。一方で、先天性の代謝異常などほかの病気との併発が疑われるような蒙古斑の場合は、血液検査やX線検査など想定される病気に応じた検査が行われます。
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