道化師様魚鱗癬

検査・診断

道化師様魚鱗癬は、その特徴的な皮膚症状と遺伝学的検査によって診断します。

出生後、全身の皮膚が厚い角質で覆われることに加え、瞼や唇の反り返り、耳の変形などが認められる場合には、遺伝学的検査を検討します。検査の結果、ABCA12遺伝子の変化が認められれば道化師様魚鱗癬と診断されます。ただし、ABCA12遺伝子の変化が認められなくても、道化師様魚鱗癬を否定することはできません。