症状
道化師様魚鱗癬は胎児のころから角質層が厚くなり、出生時には皮膚表面が厚く板のような角質層で覆われています。唇や瞼が反り返り、耳が変形するなどの症状も認められます。皮膚以外の臓器には障害を認めないものの、新生児期には呼吸不全が生じることもあります。
皮膚は出生後時間の経過とともに乾燥し、表面に亀裂が生じます。さらに、角質層のバリア機能障害によって体内のタンパク質や水分が失われたり、さまざまな感染症を発症したり、角質層の肥厚のために体温調整が困難になったりします。また、足の裏の角質層が厚くなることで歩行が困難になるほか、姿勢に影響を及ぼして成長障害を招くこともあります。
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