隆起性皮膚線維肉腫

検査・診断

隆起性皮膚線維肉腫の確定診断には、しこりの組織を採取（生検）して顕微鏡などで詳しく観察する“病理検査”が必要となります。この病気の検査では組織の特徴を調べるだけでなく、上で述べたように病変に“CD34”と呼ばれる糖たんぱくがあるかどうかを調べるのが一般的です。

通常は、病理検査を行えば確定診断を下すことができますが、次のような検査を同時に行うことがあります。

CT、MRI検査

しこりの大きさや範囲、骨や筋肉などへのダメージを詳しく調べるための検査です。

手術の切除範囲などを決めるためにも必要な検査であり、隆起性皮膚線維肉腫が疑われた際にはほとんどのケースで実施されます。

遺伝子検査

隆起性皮膚線維肉腫の90％以上はCOL1A1-PDGFB 融合遺伝子と呼ばれる特殊な遺伝子を持っています。このため、病理検査などではっきりした診断が下されないケースでは、限られた施設において遺伝子検査を行うこともあります。