青色ゴムまり様母斑症候群

原因

青色ゴムまり様母斑症候群が発症する原因は、現時点では解明されていません。一部の患者では、血管の形成や成長、修復などに関係するTEK遺伝子などの異常が関連する可能性が示唆されていますが、これは限られた症例での報告に留まります。多数の患者を対象とした大規模の研究では確認されておらず、原因遺伝子としては確定していません。また、多くの患者の場合、家族に同じ病気の方がいないことから、遺伝とは関連がないとする報告もあります。このように、病気の発症メカニズムについては、現在も研究が進められている段階です。