症状
青色ゴムまり様母斑症候群の特徴的な症状は、皮膚に現れる0.1~5cm程度の青~黒色をした血管の膨らみです。触るとゴムまりのような弾力があります。膨らみは全身の皮膚に現れますが、特に胴体や腕・手に多く、成長によって数が増加したり、大きくなったりします。自然に消失することはないとされています。
また、皮膚だけでなく、消化管にも同じような症状が現れます。口や舌などを含む幅広い部位に現れ、特に小腸や大腸に生じることが多いとされています。消化管で出血が起こると、吐血や下血を起こしたり、慢性的な貧血が引き起こされたりする場合があります。血管内で血の塊(血栓)や小さな石ができると、痛みを感じることもあります。
症状は、肝臓や心臓など他の臓器にも広がることあります。血管の膨らみが気管や大腸などを塞いだり、病変が臓器を圧迫したり、臓器の出血が合併した場合などでは、命に関わる場合もあります。
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