検査・診断
骨髄線維症の病気の中心は、骨髄にあります。そのため、骨髄を詳細に評価することが大切であり、骨髄検査と呼ばれる検査が行われます。この検査では、骨髄から細胞を採取して細胞の形態を評価したり、染色体検査、遺伝子異常の特定を行ったりします。特に骨髄線維症においては、JAK2遺伝子の異常が関与していることが多いため、これを検出します。その他、CALRやMPLなどの遺伝子異常の検索も重要です。
ただし、骨髄線維症では正常な造血活動が低下し骨髄が線維で置き換わっているため、血液を吸引しようとしてもうまく採取できないことが多いです。この場合には、やや太い針を骨に刺し「生検」と呼ばれる検査が行われることになります。
骨髄線維症では貧血や血小板の異常を伴うことも多いため、血液検査も重要です。さらにLDHと呼ばれる検査項目の異常を検出することもあります。また、髄外造血を反映して脾臓が大きくなることも多く、これを確認するための画像検査も行います。
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