骨髄線維症

原因

血液中には白血球・赤血球・血小板の三種類の細胞が存在しています。これらの細胞は、血液中に入り込んだ病原体と闘う、酸素や二酸化炭素を全身臓器に適切に運搬する、血液を固める、などそれぞれ異なった役割を担っています。しかし、これらはすべて、造血幹細胞と呼ばれる細胞から産生されています（「骨髄造血」といいます）。

造血幹細胞は、骨の中にある「骨髄」と呼ばれる空間に存在している細胞です。この細胞が正常に育ち、白血球、赤血球、血小板へと変わるためには、骨髄が適度な環境を保っていることが必要です。骨髄線維症では、骨髄が広範囲に線維化（主にはコラーゲンが大量に作られてしまう状態）してしまいます。そのため、造血幹細胞は正常に育つことができなくなってしまいます。

骨髄線維症は、造血幹細胞そのものに異常が起こることで線維化が進む「原発性骨髄線維症」、真性多血症などの骨髄増殖性腫瘍や骨髄異形成症候群などの別の疾患が原因となって発症する「二次性骨髄線維症」に大きく分類されています。骨髄線維症で生じる線維化は、造血幹細胞がもつ遺伝子に異常が起こることを原因として起こると考えられています。これまでにいくつもの遺伝子異常が報告されています。

骨髄線維症では正常な骨髄造血ができなくなるため、その代償として脾臓や肝臓で造血が行われるようになります（「髄外造血」と呼びます）。胎児期なら健康な状態でも髄外造血がみられます。しかし、成人にはみられません。