5p欠失症候群

原因

ヒトの遺伝子情報は、染色体と呼ばれるものの中に含まれています。染色体は、1番から22番までの番号が付いた常染色体と、性別を決定する性染色体があります。

5p欠失症候群は、常染色体の中でも5番目の染色体の一部が失われることを原因として発症します。失われる領域には数多くの遺伝子が存在していますが、なかでもCTNND2と呼ばれる遺伝子が、本疾患における知的障害と深く関係していると考えられています。

ただし、実際に失われる範囲は個々人によって異なるため、同じ疾患であっても症状の出方は異なります。基本的には遺伝性の疾患ではなく、突然変異が生じることから発症します。しかし、一部においては、両親いずれかが病気の素因を有していることも知られています。