5p欠失症候群

検査・診断

5p欠失症候群は、特徴的な泣き声、小頭症、成長障害を認める場合に病気が疑われます。染色体の異常を確認することが確定診断になるため、血液を用いてFISH法と呼ばれる特殊な検査を行います。

そのほか、個人に応じて異なった症状が出現するため、症状に合わせた検査を行います。たとえば、心疾患に対しては心エコーや心電図、胸部エックス線撮影などが検討されます。