5p欠失症候群

症状

胎児期の成長がよくないことが多く、低出生体重児として産まれることが多いです。身体発達の遅れは出生後も続くことがあり、また新生児期から乳児期において筋緊張低下の症状がみられたり頭の小ささが目立ったりします。

特徴の一つとして、猫のような甲高い泣き声が挙げられます。出生後早い段階から泣き声の特徴は明らかであり、年齢を重ねるにつれて徐々にわかりにくくなります。

本疾患では目が離れている、耳の位置が低い、顎が小さい、顔が丸いなどの顔貌の特徴がみられることもあります。顔の形を含めた特徴は、年齢と共に変化します。

そのほかにも、精神発達面の遅れを見ることもまれではありません。運動機能の遅れから、首の座り、おすわり、独り歩きも遅れる傾向にあります。手先の器用さ、言語発達などに障害を受けることもあります。

また、食べることに関しても障害がみられることがあり、上手に哺乳ができなかったり、誤嚥(ごえん)を繰り返すことから肺炎を起こしたりすることもあります。

耳の聞こえや筋骨格系の異常、心疾患（動脈管開存症など）を合併したりすることもあります。そのほかにも、便秘や腎機能障害、停留精巣、尿道下裂、近視、乱視など、数多くの症状・病気を抱えることがありますが、どのような症状が出現するかはさまざまです。

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