のう胞性線維症

検査・診断

のう胞性線維症では、汗の中の塩化物イオンの濃度が高くなることが知られています。このことを確認するために、ピロカルビンイオン導入法と呼ばれる検査で汗の中の塩化物イオン濃度を測定することがあります。また膵臓の分泌障害を確認するため、「BT-PABA試験」と呼ばれる方法が取られることがあります。この検査では、BT-PABAという物質を内服し、その後尿中にその物質の一部が排泄されるかどうかを見る検査になります。のう胞性線維症において膵臓の消化機能が障害を受けている場合には、尿中への排泄が低下することが確認されます。また膵臓からはエラスターゼと呼ばれる物質が分泌されていますが、便の検査を用いてこの物質を測定することもあります。 のう胞性線維症は、CFTR遺伝子に異常があることが知られているため、遺伝子検査を用いて遺伝子の異常を検索することもあります。