アンジェルマン症候群

原因

アンジェルマン症候群は、15番染色体に存在するUBE3Aという遺伝子のはたらきが、何らかの原因で失われて引き起こされる生まれつき（先天性）の病気です。多くは突然変異で起きるため、どの家庭でもアンジェルマン症候群の子どもが出生する可能性があります。ただし、まれに家族性のケースも存在するとされています。