アンジェルマン症候群

症状

乳児期の後半くらいから発達の遅れに気付かれることが多く、幼児期には次第に言語障害、失調性歩行、容易に笑うなどの特徴的な症状がみられます。てんかんが合併するケースが多く、乳児期に熱性けいれんとして発作が現れやすいとされています。また、睡眠障害を合併し、入眠に時間がかかる、途中で起きてしまう、早くに起きてしまうなどさまざまなケースがみられます。言語障害においては、言葉を理解する能力よりも発語が障害され、文章などの長い言葉を話すのは難しいとされています。

また、ちょっとしたきっかけで容易に笑うことが多いのも、よくみられる症状です。好奇心が強い性格が現れる場合が多く、水やビニールを触るのを好む、興奮しやすい、落ち着きがない、何でも口に入れる、注意されても繰り返すといった行動もしばしばみられます。

そのほかの症状として、乳児期の哺乳不良、小頭症、斜視、脊柱側弯(せきちゅうそくわん)（背骨が曲がる）、特徴的な顔貌（口が大きい、歯間の隙間が広い、舌や下顎の前突）なども知られています。