アンジェルマン症候群

症状

アンジェルマン症候群の特徴は、神経系に関連した症状です。重度の知的発達の遅れ、言語の遅れなどが特徴です。言語機能では、言語を理解する能力や言葉を発声する能力がありますが、特に発語が障害されます。また、栄養がうまくとれない哺乳障害、身体のバランス障害から、ぎくしゃくとした失調性歩行もみられます。けいれん発作を伴うてんかんも合併しやすいです。

ちょっとしたきっかけで笑うことが多いのも特徴です。興奮のしやすさや多動傾向、集中力の短さ、注意されても繰り返す、といったこともみられます。夜間に眠れない睡眠障害もみられます。水に魅了されることもよくみる特徴です。

一方で、アンジェルマン症候群では、心臓疾患など命に関わる内臓臓器の合併症は少ないとされます。

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