アンジェルマン症候群

検査・診断

特徴的な症状などからアンジェルマン症候群が疑われる場合は、遺伝学的検査*を行います。状況に応じて、検査の前あるいは後に遺伝子カウンセリング**を行う場合があります。また、アンジェルマン症候群はさまざまな合併症を伴う可能性があるため、その評価のために、脳波検査、画像検査（MR、CT、X線など）、超音波検査（エコー検査）などが行われることがあります。

*遺伝学的検査：採血を行い、染色体や遺伝子の異常の有無を調べる検査

**遺伝カウンセリング：遺伝の専門医や遺伝カウンセラーと直接相談することによって、遺伝に関するさまざまな医学的情報の提供、心理面や社会面などに関する支援を受けることができる診療のこと。