アンジェルマン症候群

検査・診断

症状や所見からアンジェルマン症候群が疑われたら、遺伝子の異常を血液検査で確認します。染色体が欠けているために生じることがもっとも多く、15番染色体をみるFISH検査を行うことが多いです。それ以外の原因については、メチル化解析、シークエンス解析など特殊な検査を行うことがあります。

また合併症について、頭部画像検査、脳波検査、超音波検査などを必要に応じて行います。

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