ウィスコット・オルドリッチ症候群

検査

ウィスコット・オルドリッチ症候群は、血小板と白血球に関連した異常を血液検査で確認します。病気を発症していれば、血小板の数は正常よりも少なくなっていますし、大きさも小さめです。白血球に関連して、特にT細胞と呼ばれる白血球の数が減少することも確認されます。抗体検査をすると、IgGやIgMが低下する一方、IgEが増加しています。NK細胞と呼ばれる白血球の機能も低下しています。

ウィスコット・オルドリッチ症候群は、WAS遺伝子の異常によって生じます。この異常を確認するために、遺伝子検査を行うこともあります。