ウェルドニッヒホフマン病

検査・診断

ウェルドニッヒホフマン病では、症状を確認しつつ、脊髄前角細胞が障害を受けている状況を身体診察で確認することが重要です。また、筋電図や運動神経伝導速度の測定を行うことで、神経に原因があることを確認します。

筋肉をさわると、筋肉はまるでマシュマロのように柔らかです。顔の筋肉はしっかりしていますから、表情は正常です。舌に細かいふるえ（線維束性収縮：fasciculation）があります。腱反射は消失します。

筋病理では萎縮線維が大きな群をなして存在する（大群萎縮：large groups of atrophic fibers ）のが特徴的です。非萎縮ないし肥大線維はタイプ1線維です。また筋内の末梢神経も早くから髄鞘を失います。

ウェルドニッヒホフマン病はSMN遺伝子の異常^＊で発症することも知られているため、遺伝子検査により診断を行うことになります。

＊SMN遺伝子：ヒトのSMN遺伝子は、相同の配列を2セット（SMN1、SMN2）持っていることがわかっています。遺伝学的検査によりSMN1遺伝子の欠失又は変異を有し、SMN2遺伝子のコピー数が１以上であることが確認された患者へは、アンチセンスオリゴ核酸（ASO）薬の髄腔内投与の適応が認められています。ウェルドニッヒホフマン病の95%以上でこの遺伝子異常がみつかります。