ウルリッヒ病

原因

ウルリッヒ病は、COL6A1やCOL6A2、COL6A3といった遺伝子異常に関連して発症することが知られています。これらの遺伝子は「Ⅵ型コラーゲン」と呼ばれるタンパク質を形成するのに重要な役割を果たしています。Ⅵ型コラーゲンは細胞の外に存在するタンパク質であり、筋肉の細胞と細胞の間を埋めるように複雑に入り組んで位置しています。

Ⅵ型コラーゲンは、筋肉の細胞を支えるのに重要な役割を果たしています。 COL6A1やCOL6A2、COL6A3などの遺伝子に異常が存在すると、正常なⅥ型コラーゲンが産生されなくなってしまいます。その結果、筋肉に対するサポートが弱くなり、ウルリッヒ病に特有の筋肉に関連した症状が発症することになります。なお、同様の遺伝子異常に起因する病気に、Bethlem病と呼ばれるものが知られています。

本疾患は、ウルリッヒ病と共通する面も多いのですが、症状の出方がより軽度です。 ウルリッヒ病は、多くの場合「常染色体劣性遺伝」と呼ばれる遺伝形式で発症します。 COL6A1などの原因となる遺伝子は人間の細胞の中に2つ存在していますが、それぞれ両親から1つずつ受け継いでいます。常染色体遺伝形式では、2つあるうちの1つが異常を示すだけでは病気を発症しません。

しかし両親から1つずつ異常な遺伝子を引き継ぎ、2つとも異常を呈するようになるとウルリッヒ病が発症することになります。この場合、同胞が同じような病気を発症する可能性は25%であり、病気の保因者になる可能性は50%になります。 こうした常染色体劣性遺伝形式以外にも突然遺伝子に異常が生じることから発症する例もありますし、常染色体優性遺伝形式をとるものも知られています。