ウルリッヒ病

症状

ウルリッヒ病の症状は、生後間もなくから認める筋力の低下が特徴的です。筋力低下に関連して動きが乏しくなるため、胎児期の間から「胎動が少ない」と訴える親御さんも珍しくありません。

筋力低下は強く、哺乳障害や呼吸障害を呈することがあります。筋力が低下すると関節を適切に動かすことができなくなるため、各種関節が固くなってしまいます（拘縮と呼びます）。特に肘や膝の関節の拘縮を見ることが多いです。

その一方で手首や手指の関節は非常に柔らかくなります（過伸展と呼びます）。 筋力低下の症状は千差万別であり、自立歩行ができない方もいる一方で、一度は自立歩行が確立できる方もいます。しかし筋力低下は進行し筋力の萎縮もすすむため、最終的には自立歩行が難しくなることも多いです。側彎や呼吸障害を呈することも稀ではありません。

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