ウルリッヒ病

検査・診断

ウルリッヒ病の診断は、症状で述べたような特徴的な症状をもとになされます。重要な検査所見としては、筋肉の病理検査と遺伝子検索の2つを挙げることができます。

筋肉の病理検査は、実際に筋肉を採取する必要があるため侵襲性の高い検査になりますが、Ⅵ型コラーゲンの減少を含めて、ウルリッヒ病に特徴的な筋肉の変化を観察することが可能です。

ウルリッヒ病は、COL6A1やCOL6A2、COL6A3といった遺伝子異常をもとに発症することが知られています。そのためこうした遺伝子に異常がないかを検索することも、診断に際しては行われることがあります。