原因
エプスタイン病では、三尖弁を形作っている3枚の弁のうち、1枚もしくは2枚の弁が右心室側へ落ち込んでいるために、血流の逆流が起こります。
このような三尖弁の形態異常は、胎児期に弁が発生する過程で起こると考えられています。しかし、なぜ形態異常が生じるのかは解明されていません。
発症の原因
エプスタイン病を含む先天的な心臓病の多くは、環境的素因や遺伝的素因など、複数の要因が複雑に絡み合って発症する「多因子遺伝疾患」です。エプスタイン病には、妊娠中における特定の薬剤の服用といった環境的因子も発症に関わっているのではないかといわれています。
遺伝について
エプスタイン病が親から子どもへと遺伝する確率は高くはなく、同一家族内での発症も多くはありません。そのため、遺伝を不安視しすぎる必要はない病気であると考えられています。
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