エマヌエル症候群

原因

エマヌエル症候群は、染色体が、身体の各細胞の中で過剰に存在していることを原因として発症します。

人には1番から22番までの番号がついた「常染色体」とX染色体・Y染色体の「性染色体」が存在します。本来は、常染色体は同じ番号のものが2本ずつ存在します。染色体の一部が入れ替わってしまう転座という現象があります。11番染色体と22番染色体の一部が入れ替わる転座という染色体を保有している保因者の健康な親からは、多くの場合、正常な染色体のお子さん、同様に転座の保因者のお子さんが生まれます。そのなかで、この転座した染色体（22番派生染色体）を、本来ないはずの47番目の染色体として細胞内にもって生まれてくると、エマヌエル症候群の原因となります。