症状
エマヌエル症候群は、全身各種臓器に奇形を認める先天性疾患です。出生後から小頭症、耳前の小孔や小突起、眼裂斜上などの特徴的な顔貌を呈します。また、口蓋裂があったり、下顎が小さかったりすることもあります。新生児期から筋力は低下しており、呼吸や哺乳に障害を認めることがあります。身体面の成長も年齢相応にはいかず、体重増加不良を伴うことがあります。運動面や精神面での発達が遅れることが多いです。
エマヌエル症候群では、各種の臓器障害も伴うことが知られています。心臓であれば心室中隔欠損、心房中隔欠損などの先天性心疾患を認めることがあります。そのほか、経過中に明らかになる症状としては、繰り返す感染症（特に中耳炎）、聴力障害、視力障害、難治性けいれんなどがあります。
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