エマヌエル症候群

検査・診断

エマヌエル症候群の診断は、血液を用いた染色体検査をもとに行われます。すなわちエマヌエル症候群では、正常な染色体46本に加えて、11番染色体と22番染色体が組合わさった「22番派生染色体」が1本、合計47本存在することを確認することになります。

エマヌエル症候群では全身各種臓器に多発奇形を生じます。したがって、各種臓器毎の状況を評価するための検査が行われることになります。心臓の状態を評価するためには胸部単純レントゲン写真や心臓のエコーが行われますし、けいれんを起こした際には脳波を行うことになります。