概要
エマヌエル症候群とは、染色体異常による生まれつきの病気（先天性疾患）で、精神運動発達遅滞、特徴的な顔つき、小顎症、口蓋裂、先天性心疾患などがみられます。エマヌエル症候群は、染色体を正常の46本よりも多く47本持つことが原因で発症します。過剰なのは22番転座派生の染色体です。
エマヌエル症候群は、日本においては難病指定を受けている病気の一つです。根本的な治療は確立されておらず、症状に合わせた支持療法が中心になります。エマニエル症候群の症状は全身各種臓器に渡るため、包括的な医療が求められます。
エマニエル症候群が報告されてからの歴史は浅く、長期的な予後については全貌が明らかになっているとは言えず、今後さらに知見が蓄積されることが期待される病気です。
原因
エマヌエル症候群は、染色体が、身体の各細胞の中で過剰に存在していることを原因として発症します。
人には1番から22番までの番号がついた「常染色体」とX染色体・Y染色体の「性染色体」が存在します。本来は、常染色体は同じ番号のものが2本ずつ存在します。染色体の一部が入れ替わってしまう転座という現象があります。11番染色体と22番染色体の一部が入れ替わる転座という染色体を保有している保因者の健康な親からは、多くの場合、正常な染色体のお子さん、同様に転座の保因者のお子さんが生まれます。そのなかで、この転座した染色体（22番派生染色体）を、本来ないはずの47番目の染色体として細胞内にもって生まれてくると、エマヌエル症候群の原因となります。
症状
エマヌエル症候群は、全身各種臓器に奇形を認める先天性疾患です。出生後から小頭症、耳前の小孔や小突起、眼裂斜上などの特徴的な顔貌を呈します。また、口蓋裂があったり、下顎が小さかったりすることもあります。新生児期から筋力は低下しており、呼吸や哺乳に障害を認めることがあります。身体面の成長も年齢相応にはいかず、体重増加不良を伴うことがあります。運動面や精神面での発達が遅れることが多いです。
エマヌエル症候群では、各種の臓器障害も伴うことが知られています。心臓であれば心室中隔欠損、心房中隔欠損などの先天性心疾患を認めることがあります。そのほか、経過中に明らかになる症状としては、繰り返す感染症（特に中耳炎）、聴力障害、視力障害、難治性けいれんなどがあります。
検査・診断
エマヌエル症候群の診断は、血液を用いた染色体検査をもとに行われます。すなわちエマヌエル症候群では、正常な染色体46本に加えて、11番染色体と22番染色体が組合わさった「22番派生染色体」が1本、合計47本存在することを確認することになります。
エマヌエル症候群では全身各種臓器に多発奇形を生じます。したがって、各種臓器毎の状況を評価するための検査が行われることになります。心臓の状態を評価するためには胸部単純レントゲン写真や心臓のエコーが行われますし、けいれんを起こした際には脳波を行うことになります。
治療
エマヌエル症候群の根本的な治療法は存在せず、各種の症状に合わせた支持療法が中心になります。生後しばらくは、筋力の低下や口蓋裂に関連した哺乳障害や呼吸障害を認めることがありますので、場合により経管栄養や点滴、人工呼吸器でのサポートを要することもあります。心不全などがある場合には、利尿薬や強心剤などの薬物治療、カテーテル治療や手術も検討されます。てんかんがある場合には、症状に合わせた抗てんかん薬が使用されます。幼少期には特に中耳炎を繰り返し、ときに聴力の低下につながることがあるため、中耳炎の治療や聴力障害に対してのアプローチも必要になることがあります。精神運動発達の遅れに対しては、理学療法、作業療法、療育などが行われます。
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