オクシピタル・ホーン症候群

検査・診断

オクシピタル・ホーン症候群では、血液検査にて銅の体内での代謝状況を確認します。具体的には、血液中の銅濃度低下、銅の代謝に関連した「セルロプラスミン」と呼ばれる物質が低いことが確認されます。

オクシピタル・ホーン症候群では、その名前の由来として後頭部の下の方に小さな角状の骨が見られることが特徴であり、頭部レントゲン写真で確認します。ほかの画像検査として膀胱憩室を確認するための超音波検査・CT、血管の蛇行を確認するためのMRAなどが行われます。

皮膚の組織を用いた病理検査が行われることもありますし、ATP7A遺伝子異常を確認するための遺伝子検査が行われることもあります。