オクシピタル・ホーン症候群

症状

オクシピタル・ホーン症候群の症状がみられる時期は、ATP7A遺伝子異常の程度に応じてさまざまであり、1〜10歳と幅があります。症状がみられる部位は、皮膚、筋力が多いです。皮膚に見られる症状としては、皮膚を引っ張ると伸びやすいという特徴があります。筋力は低下することが多く、歩行の獲得は同年代のお子さんに比べるとゆっくりです。小脳失調を伴うことが多いことから、歩行は不安定であるということもあります。　

また、血管の蛇行や、膀胱憩室に伴う繰り返す尿路感染症、慢性の下痢、鼠径ヘルニア、骨粗しょう症、体幹や四肢の変形（漏斗胸(ろうときょう)や側弯(そくわん)など）などを示すことがあります。軽度の知的障害を伴うことがありますが、正常なこともあります。