症状
オクシピタル・ホーン症候群の症状がみられる時期は、ATP7A遺伝子異常の程度に応じてさまざまであり、1〜10歳と幅があります。症状がみられる部位は、皮膚、筋力が多いです。皮膚に見られる症状としては、皮膚を引っ張ると伸びやすいという特徴があります。筋力は低下することが多く、歩行の獲得は同年代のお子さんに比べるとゆっくりです。小脳失調を伴うことが多いことから、歩行は不安定であるということもあります。
また、血管の蛇行や、膀胱憩室に伴う繰り返す尿路感染症、慢性の下痢、鼠径ヘルニア、骨粗しょう症、体幹や四肢の変形(漏斗胸や側弯など)などを示すことがあります。軽度の知的障害を伴うことがありますが、正常なこともあります。
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睡眠時無呼吸症の治療法について
睡眠時無呼吸症でCPAPをつけ治療中です。毎日装着し、良好な状態を保っています。しかし手術などの有効な方法があれば、検討したいと思っています。CPAP(対処療法)以外の良い結果が見られる治療法等は無いのでしょうか。薬などは服用していません。
溶血性尿毒症症候群について今後どうなっていくのでしょうか。
2歳の息子がO-157の溶血性尿毒症症候群になりました。 教えてください。 先週金曜日に腸重積が見つかり、処置をし入院。 その後土日に腎臓の数値が悪く 透析を開始しました。 腹水が溜まり呼吸が1分間に90回となり本日人工呼吸器を取り付けました。 血液検査の結果を見ると少し良くなっている、横ばいのような状態ですが 腸の炎症が酷いようです。 輸血も行い、透析も行い、人工呼吸器までつけて親としては気が気でなりません。 敗血症の可能性もあるようです。 経過はこれからどうなって行くのか教えて下さい。 気がおかしくなってしまいそうです。 お忙しい中申し訳ありません。 よろしくお願い致します。
睡眠時無呼吸症候群
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肺の炎症のため加療中
2019.10に心臓大動脈弁、僧帽弁の置換手術後 溶血となり12に再手術し弁置換しました。のち徐脈頻脈症候群と診断され1.23にアブレーションをおこなう。直ぐに肺炎となり1.31にARDSといわれ現在人工呼吸器、人工心肺、透析加療中です。このままで本人の回復を待つと言われたが、他に治療法はないですか。死なせたくないです。よろしくお願いします。
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