オスラー病

原因

オスラー病の原因遺伝子として3つの代表的な遺伝子異常が知られており、具体的にはACVRL-1、Endoglin、SMAD4と呼ばれる遺伝子です。

オスラー病はいくつかのタイプに分類されますが、異常血管が生じやすい部位や発症様式は、これら遺伝子異常の出方の違いにより説明される部分もあります。これら遺伝子は、正常な血管を構築するのに重要な遺伝子であると考えられています。そのため、ACVRL-1、Endoglin、SMAD4といった遺伝子に異常が生じると、正常な血管構築がなされなくなり、異常血管が各種臓器に生じることになります。

正常な血管は、動脈、毛細血管、静脈の順につながっています。動脈には高い圧力がかかりますが、毛細血管を血液が流れる間に血圧は徐々に低下し、静脈の圧力は動脈に比べて非常に低くなります。

しかし、オスラー病では毛細血管の構築が不十分なこともあり、動脈の高い圧力がダイレクトに静脈に伝わるようになります。その結果、皮膚の静脈が拡張したり、肺や脳などに存在する静脈から出血をきたしたりするようになります。

オスラー病は、常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝形式を取ります。この遺伝形式は両親いずれかが病気を発症していると、そのお子さんも病気を発症する確率は理論上50%です。オスラー病の別名である遺伝性出血性末梢血管拡張症は、以上のような特徴を包括したものです。

医師の方へ

医師向けの専門的な情報をMedical Note Expertでより詳しく調べることができます。