カーニー複合

原因

カーニー複合の原因は、多くの場合「PRKAR1A」と呼ばれる遺伝子に異常が存在するためと考えられています。PRKAR1A遺伝子は、細胞の増殖に重要な働きを示す「プロテインキナーゼA」と呼ばれる酵素を産生するのに必須の遺伝子です。プロテインキナーゼAが適切に働いている状況では、細胞が適切に増殖することになります。

しかしPRKAR1A遺伝子に異常が存在すると、プロテインキナーゼAが常時はたらくような状況に陥ってしまい、細胞は常に増殖をするようになってしまいます。カーニー複合ではこのような状況を身体の各種臓器で認めるようになり、「腫瘍」が全身各部位で発生することにつながっています。 PRKAR1A遺伝子の異常以外にも、2番目の染色体の一部に異常を示すことからカーニー複合が生じることもあります。しかし、カーニー複合が発症する原因がすべて明らかになっている訳ではなく、今後のさらなる研究が必要な分野です。

カーニー複合は、「常染色体優性遺伝」と呼ばれる遺伝形式で発症することがあります。常染色体優性遺伝とは、両親いずれかが病気を有しており、そのお子さんにも病気が伝播する遺伝形式を指します。また一部のカーニー複合では、こうした家族歴は存在せず、遺伝子の突然変異から発症する「弧発例」です。