カーニー複合

検査・診断

カーニー複合は、全身各種に存在する腫瘍性病変、内分泌機能亢進などを画像検査、血液検査、病理検査などを組み合わせながら診断することになります。心臓にできた粘液腫であれば、心臓に対しての画像検査（たとえば心臓超音波検査）をとおして腫瘍を確認します。

症状に応じては、実際に組織を採取して病理検査が行われることもあります。粘液腫は皮膚にも生じることがあり、この場合は組織採取がより侵襲性が低く、病理検査も行うことが比較的容易です。 内分泌亢進としては、クッシング症候群を認めることがあります。クッシング症候群では特に「デキサメサゾン負荷試験」と呼ばれる検査が重要になります。

また下垂体腺腫に対しては下垂体CTを行ったり、分泌亢進をしているホルモンを血液検査や尿検査で確認したりすることもあります。 このように、カーリー複合では病変に応じた検査がそれぞれ行われます。PRKAR1A遺伝子に異常が存在しているかどうかを確認することもありますが、すべての症例において本遺伝子異常が存在する訳ではない点については留意することが重要です。

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