クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

原因

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群は、PIK3CAと呼ばれる遺伝子に異常が生じることで発症します。PIK3CA遺伝子は、細胞が増えたり、適切な場所に移動したりするためだけでなく、細胞が生きるために重要な役割を果たす遺伝子です。

この遺伝子に異常をきたすことで、細胞の増殖に制御がかからなくなってしまい、主には血管や骨、筋肉などが異常に増殖するようになってしまいます。

また、この病気の原因となる遺伝子異常は突然変異的に生じるため、遺伝することは多くはありません。

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