クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

症状

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群は、出生時に四肢が不均一に太く肥大していることで気付かれます。「ポートワイン母斑」と呼ばれる赤あざの一種を皮膚に見ることもあります。

また、この病気では、血管系に異常を示すことがあります。具体的には、表面から蛇行した太い静脈をみることがあります。また、リンパ管と呼ばれる免疫に関わる脈管系にも異常を示すことがあり、液体成分がしみ出すことで手足がむくむこともあります。さらに、小さな傷をきっかけとして感染症をきたしやすくなります。そのほか、心不全をきたすこともあります。

また、骨や筋肉などの軟部組織が異常に肥大したり、手足が不均一に長くなったり、指が癒合する・過剰な指が形成されたりすることもあります。筋骨格系に異常を呈することと関連して、うまく歩けない、姿勢が悪くなる、などの症状につながることもあります。

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