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クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群は、産まれて間もなくしてみられる四肢の肥大や、「ポートワイン母斑」と呼ばれる赤あざから疑われます。
この病気では、超音波検査、CT検査、MRI検査、血管造影検査などの画像検査が行われます。また、病理検査が行われます。病理検査(生検)とは、病変の一部を採取して顕微鏡で観察する検査です。
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クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群