クリッペル・トレノネー症候群

原因

クリッペル・トレノネー症候群は、胎児の身体組織が母体の中で作られる時期に血管やリンパ管などに奇形が生じることによって発症すると考えられています。奇形が生じる原因についてはまだはっきりと分かっていませんが、PIK3CA体性遺伝子の変異がみられる患者がいることが確認されています。家族間での発症も報告されていますが、ごくまれなケースです。