クルーゾン症候群の原因は、FGFR2(またはFGFR3)遺伝子の変異です。しかし現在のところ、病態のメカニズムについてはまだ解明されていません。
クルーゾン症候群は遺伝性がみられることがありますが、親に症状がない場合でも突然変異によって発症することがあり、必ずしも遺伝が関与するとは限りません。
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