クルーゾン症候群は、赤ちゃんの頭や顔の特徴的な形状から、医師による視診である程度の診断が可能です。頭部X線検査、CT検査、MRI検査などの画像検査が行われるほか、目や耳、呼吸の状態を確かめるための検査が行われます。診断を確定させるためには、遺伝学的検査が行われます。
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