クルーゾン症候群

検査・診断

頭蓋や特徴的顔貌からクルーゾン症候群を含む症候群性早期癒合症が疑われる場合には、単純頭部X線写真や3D-CTを用いて、頭蓋や顔面の骨の変形、頭蓋内圧亢進の有無、早期癒合による縫合線の消失などを確認します。また、CTやMRIにより、水頭症といった合併症やそのほかの脳の形態異常がないかを確認します。

さらに、顔面の形成異常に伴い、視力や聴力、呼吸機能に影響が認められる場合も多いため、それぞれの症状に即した検査も実施されます。このほか、クルーゾン症候群はFGFR2遺伝子もしくはFGFR3遺伝子の変異が原因となっていることが分かっているため、遺伝子検査が行われる場合があります。

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