コケイン症候群

原因

コケイン症候群の原因は、DNA修復に関する遺伝子の異常です（劣性遺伝）。コケイン症候群の患者さんは、人が持つDNA修復の遺伝子が正常に働かないため、一般人の4～5倍の速度で老化が進みます。DNA修復に関する遺伝子に異常が起こると、遺伝子の傷を修復する仕組みがうまく働きません。

コケイン症候群の患者さんのご両親は、ともに変異遺伝子を保有していることになりますが、患者さんの兄弟の発症率は25％、保因者となる確率が50％、変異遺伝子を持たない確率も25％あります。