コケイン症候群

概要

コケイン症候群とは、年齢が若いうちから老化が現れる疾患・早老症の一種で、難病に認定されています。英語表記の病名（Cockayne syndrome）を略してCS（シーエス）と呼ばれます。 日本には現在、約50名のコケイン症候群の患者さんがいるとされています。

原因

コケイン症候群の原因は、DNA修復に関する遺伝子の異常です（劣性遺伝）。コケイン症候群の患者さんは、人が持つDNA修復の遺伝子が正常に働かないため、一般人の4～5倍の速度で老化が進みます。DNA修復に関する遺伝子に異常が起こると、遺伝子の傷を修復する仕組みがうまく働きません。

コケイン症候群の患者さんのご両親は、ともに変異遺伝子を保有していることになりますが、患者さんの兄弟の発症率は25％、保因者となる確率が50％、変異遺伝子を持たない確率も25％あります。
 

症状

主な症状は下記の通りです。

• 成長障害
• 精神運動発達遅延
• 特徴的な顔貌
• 日光過敏症状
• 大脳基底核灰化（大脳基底核という部分にカルシウムが沈着する）
• 感音性難聴（内耳性の難聴）
• 網膜色素変性症

また、発達障害、中枢神経障害、末梢神経障害も起こります。
 

検査・診断

コケイン症候群の特徴的な症状が二つ以上あることに加え、遺伝子検査で確定診断を行い、変異がみつかるとコケイン症候群と診断できます。また、主症状と副症状が二つ以上ある場合も確定となる場合があります。

治療

コケイン症候群を完治させる方法はまだありません。ただし、遺伝子治療がさらに進歩すれば、将来的には治療の可能性が見えてくるでしょう。

医師の方へ

医師向けの専門的な情報をMedical Note Expertでより詳しく調べることができます。