コフィン・シリス症候群

原因

コフィン・シリス症候群は、いくつかの遺伝子異常が原因となることが知られています。原因となる遺伝子群は2012年に報告されており、ARID1A、ARID1B、 SMARCB1、SMARCE1、SMARCA4などがあります。特にARID1B遺伝子異常に関連して発症することが多いとされています。

また、コフィン・シリス症候群の患者さんがお子さんを有する場合は、「常染色体優性遺伝」という遺伝形式で遺伝子の異常が受け継がれるため、お子さんが同じ病気を有する確率は50％です。

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