コフィン・シリス症候群

原因

コフィン・シリス症候群の原因については、複数の遺伝子の変異が関与していることが明らかになっています。原因となる遺伝子群は2012年に報告され、その後も新たな遺伝子が次々と発見されました。現在、主な原因遺伝子として、ARID1A、ARID1B、SMARCE1、SMARCB1、SMARCA4、SOX11、PHF6、DPF2などが同定されており、特にARID1B遺伝子変異に関連して発症することが多いとされています。

コフィン・シリス症候群は“常染色体顕性（優性）遺伝性^*”の病気ですが、ほとんどの場合は病気（すなわち遺伝子異常）をもたない両親からの突然変異によって発症していることが分かっています。

^*常染色体顕性（優性）遺伝：両親から1つずつ受け継いだ遺伝子の片方または両方に変異があった場合に病気を発症したり発症しやすい体質になったりする遺伝の形式。