コフィン・シリス症候群

検査・診断

コフィン・シリス症候群は遺伝子異常が原因で発症するため、基本的には遺伝子検査を行うことにより診断が可能です。しかし、すべての患者さんに遺伝子異常が認められるわけではなく、その場合は症状を基準として診断されます。

また、生まれつき起こる別の症状について検査が必要になることがあります。たとえば、先天性心疾患（生まれつき心臓の構造に問題がみられる病気）の検査として、胸部単純レントゲン写真、心電図、心エコーなどが行われます。

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