コフィン・シリス症候群

検査・診断

コフィン・シリス症候群は遺伝子変異が原因で発症するため、基本的には遺伝学的検査を行うことにより診断が可能です。しかし、全ての患者に遺伝子変異が認められるわけではなく、変異が認められない場合は、知能や運動発達の遅れとともに特徴的な顔立ちや小指の形態異常といった症状が全てある場合にコフィン・シリス症候群と診断されます。

また、生まれつき起こる別の症状についての検査も検討されます。たとえば、先天性心疾患（生まれつき心臓の構造や機能に異常がみられる病気）の検査としては、心エコー、胸部X線、心電図などが行われます。