コフィン・シリス症候群

症状

コフィン・シリス症候群の共通する症状として知能や運動の発達の遅れがあります。発達の遅れの程度はさまざまであり、重度の発達の遅れがある場合は発語が困難になることもあります。また、本疾患の特徴的な身体症状として、手足の小指の爪や先端の骨が小さい（もしくは欠損している）ことが挙げられますが、これらの症状は必ずしも全ての患者に認められるわけではありません。

そのほか、感染症に繰り返しかかったり、摂食困難などの問題から成長障害を引き起こしたりすることもあります。さらに心臓や胃腸、泌尿生殖器、目や聴覚などの生まれつきの障害、てんかんや筋緊張低下などを伴うこともあります。