コフィン・シリス症候群

症状

コフィン・シリス症候群の主な症状は、知的運動面の遅れと特徴的な顔貌です。知的運動面の遅れは中程度から重度であり、発語が困難になることがあります。顔貌には、髪の毛が薄い、眉毛が濃い、口唇が厚いなどの特徴がみられます。

また、多くの場合、手・足ともに小指の爪や先端の骨が小さいという特徴がみられます。約半数の患者さんは、てんかんを発症します。

その他、呼吸器感染症を繰り返すこと、哺乳障害や成長障害、筋力低下がみられることがあります。心臓や腎臓、眼や聴覚などに生まれつきの障害を生じることもあります。

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