コフィン・シリス症候群

治療

コフィン・シリス症候群を根本的に治療する方法はなく、合併する可能性がある症状の早期発見・治療あるいは予防が治療の主体となります。症状は全身かつ多岐にわたるため、各分野を担う医療従事者がチームを組み、アプローチをすることが求められます。

具体的には、心疾患がある場合は病気に合わせて薬物療法や手術が検討されます。また、てんかんに対しては発作を抑えるため抗てんかん薬による薬物療法が行われます。

そのほか、難聴に対しては補聴器使用の検討など必要に応じた治療、目の異常に対しては眼鏡などによる視力矯正や手術が検討され、栄養必要量が足りていない場合は必要に応じて摂食療法や栄養補給療法などが行われます。

また、コフィン・シリス症候群は知能や運動に発達の遅れが生じるため、療育的支援（理学療法、作業療法、言語療法）を継続していくことも大切です。