コフィン・シリス症候群

治療

コフィン・シリス症候群を根本的に治療する方法はありません。合併する可能性がある症状に応じた治療が中心となります。症状は全身多岐に渡るため、各分野を担う医療従事者がチーム体制を組み、アプローチをすることが求められます。

呼吸器感染症については、抗生物質などの使用が検討されます。感染症予防を目的とした予防接種も重要です。呼吸器感染症や心不全などをきっかけとして呼吸不全が生じることがあるため、その場合は人工呼吸器が使用されることがあります。

心疾患については、病気に合わせて内服薬や手術が検討されます。てんかんについては、抗てんかん薬の使用が検討されます。難聴については、補聴器の使用などが検討されます。

また、知的面での障害を認めるため、療育的支援（理学療法、作業療法、言語療法）が重要です。　

医師の方へ

医師向けの専門的な情報をMedical Note Expertでより詳しく調べることができます。