コフィン・ローリー症候群

原因

コフィン・ローリー症候群は、RPS6KA3と呼ばれる遺伝子の異常を原因として発症します。RPS6KA3遺伝子は特に脳の形成や発達に重要であり、学習の確立や長期記憶の形成、神経細胞の生存などにかかわっていると考えられています。しかし、なぜRPS6KA3遺伝子の異常によってコフィン・ローリー症候群でみられるような全身各種臓器の症状が現れるのかは全貌が解明されていません。

ヒトの細胞には常染色体と、X・Yで規定される性染色体が存在しています。性染色体の組み合わせは性別を決定する役割を担っており、男性であれば「XY」、女性であれば「XX」の組み合わせを持つことになります。

コフィン・ローリー症候群で原因となるRPS6KA3遺伝子は、X染色体に位置しています。男性はX染色体を1本しか持っていないため、異常なRPS6KA3遺伝子を持つとRPS6KA3遺伝子のはたらきを代償することができずに、非常に重い症状を現すようになります。一方、女性であれば、異常なRPS6KA3遺伝子を示すX染色体を持っていても、残りのXが正常な遺伝子で、はたらきを代償することができるため、女性では男性に比べて、発症しないか、症状が軽くなる傾向があります。

病気の原因遺伝子であるRPS6KA3遺伝子はX染色体に位置している関係から、X連鎖遺伝と呼ばれる遺伝形式をとります。また、この遺伝形式では、女性は病気の保因者となり、お子さんに病気が遺伝する可能性が出てきます。

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