コフィン・ローリー症候群

治療

コフィン・ローリー症候群を根本的に治療する方法は存在していません。そのため、各種症状にあわせての対症療法が中心となります。

精神・運動の発達障害が見られることから、療育療法が必要になります。刺激誘発転倒発作は突発的に発症するため、頭部外傷などにつながる可能性があります。頭部外傷を防ぐことを目的として保護帽や車いすを使用することもあります。また、てんかんを発症した場合、抗てんかん薬を使用します。

心疾患に対しては、合併症の種類や症状の程度に応じて内服薬や手術的な治療介入が行われます。側彎(そくわん)などの脊椎疾患は進行性であり呼吸不全をきたすこともあるため、整形外科的な介入が検討されることもあります。

コフィン・ローリー症候群の症状は多岐に渡ります。また、遺伝性疾患としての性格を持つ部分もあるため、遺伝カウンセリングが必要となることもあります。