コフィン・ローリー症候群

検査・診断

コフィン・ローリー症候群は、RPS6KA3遺伝子の異常を原因として発症することがあるため、本遺伝子を対象とした遺伝子検査が行われることがあります。しかし、全ての症例において本遺伝子異常を伴うわけではないことに留意が必要です。

コフィン・ローリー症候群では、神経系を中心とした各種合併症を現すことも知られています。こうした合併症を確認するための検査が必要となることもあります。てんかん、先天性心疾患、脊椎症(せきついしょう)は生命予後を規定することもあり、これらを確認するための検査（脳波や心エコー、レントゲン写真など）が重要です。